رتینوبلاستوما در سلولهای شبکیه چشم شروع میشود. تومور سرطانی (بدخیم) گروهی از سلولهای سرطانی است که میتواند به بافتهای مجاور حمله کرده و آنها را از بین ببرد. تومور همچنین میتواند به سایر قسمتهای بدن گسترش یابد (متاستاز). شبکیه بخشی از چشم، اندام بینایی است. شبکیه لایه داخلی سلولهاست که در پشت کره چشم قرار دارد. از سلولهای عصبی خاصی که به نور حساس هستند تشکیل شده است.
رتینوبلاستوما شایعترین نوع سرطان چشم در کودکان است. معمولاً در افرادی که کمتر از 2 سال سن دارند دیده میشود. هنگامی که چشمها رشد میکنند، سلولهای پیش ساز (نابالغ) به نام رتینوبلاست (سلولهای رتینوبلاست) دارند. این سلولها تقسیم میشوند و سلولهای جدیدی را تشکیل میدهند که بخشی از چشم را که تبدیل به شبکیه میشود را اشغال میکند.
انواع رتینوبلاستوما
2 نوع مختلف رتینوبلاستوما وجود دارد. نوع آن به مکان و زمان وقوع جهش RB1 و ارثی بودن یا نبودن آن بستگی دارد.
رتینوبلاستوما غیر ارثی که رتینوبلاستوما پراکنده نیز نامیده میشود، به طور تصادفی ظاهر میشود. حدود 60 درصد رتینوبلاستوماها ارثی نیستند. کودکان با 2 نسخه طبیعی از ژن RB1 به دنیا میآیند. جهش در رتینوبلاست در این دو نسخه باعث ایجاد رتینوبلاستوما در چشم میشود. رتینوبلاستوما غیر ارثی تنها در یکچشم رخ میدهد (رتینوبلاستوم یکطرفه). کودک مبتلا به این نوع رتینوبلاستوما معمولاً جهش RB1 را به فرزندان خود منتقل نمیکند.
رتینوبلاستوما ارثی از مادر یا پدر به فرزند منتقل میشود. حدود 40 درصد رتینوبلاستوماها ارثی هستند. رتینوبلاستوما ارثی میتواند خانوادگی یا پراکنده باشد. در مورد رتینوبلاستوما ارثی خانوادگی که رتینوبلاستوما خانوادگی نیز نامیده میشود، یکی از والدین کودک یا یکی دیگر از اعضای خانواده قبلاً به رتینوبلاستوما مبتلا بوده است. در مورد رتینوبلاستوما ارثی پراکنده، هیچکس دیگری از خانواده تابهحال رتینوبلاستوما نداشته است. جهش ژن RB1 قبل از باردار شدن نوزاد در تخمک یا اسپرم اتفاق میافتد (جهش در خط نطفه) و به کودک منتقل میشود.
در تمام موارد رتینوبلاستوما ارثی، کودک با یک نسخه از جهش RB1 در هر سلول بدنش متولد میشود. سپس یک جهش از نسخه دوم ژن RB1 در سلولهای رتینوبلاست رخ میدهد که باعث تشکیل رتینوبلاستوما میشود. رتینوبلاستوما ارثی میتواند بیش از یک تومور را در یکچشم یا در هر دو چشم ایجاد کند (رتینوبلاستوم دوطرفه). کودک مبتلا به این نوع رتینوبلاستوما میتواند جهش RB1 را به فرزندان خود منتقل کند. او همچنین احتمال ابتلا به سرطانهای دیگر را دارد.
شرایط کودکان مبتلا به رتینوبلاستوما
کودک مبتلا به رتینوبلاستوما ارثی نیز احتمال بیشتری دارد که بعداً به سایر انواع سرطان مبتلا شود:
- سرطان استخوان؛
- سارکوم بافت نرم؛
- سرطان ملانومای چشم
- تقویت ژن MYCN
برخی از عوامل خطر برای ایجاد رتینوبلاستوما
عوامل زیر بهنوعی با رتینوبلاستوما مرتبط هستند، اما شواهد کافی وجود ندارد که بگوییم آنها عوامل خطر هستند. تحقیقات بیشتری برای روشن شدن نقش این عوامل در ایجاد رتینوبلاستوما موردنیاز است:
از پدر و مادر سالخورده متولد شود
متولد شدن از مادری که در دوران بارداری خود سیگار میکشید
علائم رتینوبلاستوما عبارتاند از:
- درخشش سفید در مردمک چشم کودک هنگام قرارگرفتن در معرض نور، مانند عکسی که با فلاش گرفته شده است (لکوکوریا یا چشمگربهای آموروتیک)
- چشمهایی که منحرف میشوند یا به نظر نمیرسد در یکجهت نگاه کنند (استرابیسم)
- قرمزی و التهاب قسمت سفیدچشم
- کمی تاری دید
- چشم درد
- چشمهای چروکیده
- بزرگشدن کره چشم
- بیرونزدگی چشم از حدقه (اگزوفتالموس)
- رنگ متفاوت دو عنبیه چشم (هتروکرومی)
- افزایش فشار در چشم (آبسیاه) که میتواند منجر به نابینایی شود.
نحوه تشخیص
تشخیص فرایند شناسایی علت یک مشکل سلامتی است. تشخیص رتینوبلاستوما معمولاً با مراجعه به پزشک کودک شما آغاز میشود. پزشک از شما در مورد علائم کودکتان میپرسد و یک معاینه فیزیکی انجام میدهد. بر اساس این اطلاعات، پزشک ممکن است فرزند شما را به متخصص ارجاع دهد یا آزمایشاتی را برای بررسی رتینوبلاستوما یا سایر مشکلات سلامتی تجویز کند. روند تشخیصی میتواند طولانی و دلهرهآور به نظر برسد. طبیعی است که نگران باشید، اما سعی کنید به یاد داشته باشید که سایر شرایط پزشکی میتوانند علائمی شبیه رتینوبلاستوما ایجاد کنند. برای تیم مراقبتهای بهداشتی مهم است که قبل از تشخیص رتینوبلاستوما، هرگونه علت احتمالی دیگر برای مشکل سلامتی را رد کنند.
آزمایشهای زیر معمولاً برای رد یا تشخیص رتینوبلاستوما استفاده میشود. بسیاری از آزمایشهایی که برای تشخیص سرطان استفاده میشوند، برای تعیین مرحله، یعنی تا چه حد پیشرفت بیماری استفاده میشوند. پزشک کودک شما همچنین ممکن است آزمایشهای دیگری را برای بررسی سلامت عمومی او و کمک به برنامهریزی درمان انجام دهد.
تاریخچه سلامت و معاینه فیزیکی
تاریخچه سلامتی مروری بر علائم، عوامل خطر، و هر رویداد پزشکی و شرایطی است که فرزند شما ممکن است درگذشته داشته باشد. پزشک از شما میپرسد که آیا تابهحال علائمی را تجربه کرده است که نشاندهنده وجود رتینوبلاستوما باشد. پزشک فرزند شما همچنین ممکن است از شما در مورد سابقه خانوادگی رتینوبلاستوما بپرسد. معاینه فیزیکی به پزشک این امکان را میدهد که هرگونه علائم رتینوبلاستوما را جستجو کند. در طول معاینه فیزیکی، او ممکن است:
- چشمها را از نظر وجود هرگونه نشانهای از رتینوبلاستوما بررسی کنید.
- غدد لنفاوی سروگردن را لمس کنید.
- درباره معاینه فیزیکی بیشتر بدانید .
معاینه چشم
معاینه چشم توسط متخصص چشم، چشمپزشک انجام میشود. کودک شما ممکن است با یکچشم پزشک متخصص در بیماریهای چشم و مراقبت از بینایی در کودکان ملاقات کند که چشمپزشک کودکان نام دارد. در طول معاینه چشم، پزشک بینایی و سلامت چشم کودک شما را بررسی میکند و هرگونه نشانهای از رتینوبلاستوما را بررسی میکند. به یک کودک خردسال اغلب قبل از معاینه چشم یک بیهوشی عمومی داده میشود – سپس بیهوش میشود – تا مشخص شود که آیا رتینوبلاستوما دارد یا خیر. این نوع معاینه چشم را میتوان ESA نامید، یعنی معاینه تحت بیهوشی. در طول ESA، تصاویر عکاسی از داخل چشم ممکن است برای ترسیم اندازه، شکل و محل تومور گرفته شود.
قبل از معاینه، چشمپزشک قطرههایی را در چشمانش میریزد تا مردمک چشمهایش گشاد شود. این به او کمک میکند ساختارهای داخل چشم را بهتر ببیند.
چشمها را میتوان با ابزارهای مختلفی بررسی کرد، از جمله:
افتالموسکوپ – ابزاری با نور و عدسی بزرگنمایی که پشت چشم، از جمله شبکیه و عصب بینایی را بررسی میکند.
لامپ شکاف – نوعی میکروسکوپ که از پرتو شدید نور برای بررسی داخل چشم استفاده میکند.
دستگاه Optomap (تصویربرداری شبکیه) – دستگاهی برای بررسی شبکیه با استفاده از یک سیستم تصویربرداری دیجیتال که تصاویر تقریباً از کل شبکیه را تولید میکند.
توموگرافی انسجام نوری (OCT) – نوعی آزمایش تصویربرداری که از امواج نور برای تولید تصاویر مقطعی از شبکیه، مشیمیه و صلبیه استفاده میکند.
آنژیوگرافی فلورسین – نوعی آزمایش تصویربرداری که رگهای خونی و جریان خون داخل چشم را بررسی میکند.
سونوگرافی
از امواج صوتی با فرکانس بالا برای تولید تصاویری از قسمتهای بدن استفاده میکند. سونوگرافی چشم و حفره مداری (اوربیت) بسته به سن کودک ممکن است تحت بیهوشی انجام شود. میتواند به تشخیص کلسیفیکاسیون و نزدیکی تومور به ساختارهای مهم چشم، مانند مشیمیه و صلبیه کمک کند. سونوگرافی از یک ابزار میله مانند کوچک به نام پروب اولتراسوند استفاده میکند. بهآرامی روی پلکهای بسته یا مستقیماً روی سطح چشم قرار میگیرد. گاهی قبل از انجام سونوگرافی قطرههای بیحسکننده در چشم میریزند تا بی حس شود.
تست غربالگری ژن RB1
RB1 مخفف retinoblastoma 1 است. تست غربالگری ژن RB1 یک آزمایش آزمایشگاهی برای بررسی وجود تغییرات (جهش) در ژن RB1 در نمونه خون یا بافت است. جهش در ژن RB1 اغلب با رتینوبلاستوما مرتبط است. زمان انجام این آزمایش بستگی به محل انجام آن دارد، چه در مرکز درمانی یا در یک مرکز منطقهای، و به ویژگیهای خاص تومور. آزمایش غربالگری را میتوان در طی مراحل تشخیصی یا بعد از آن و همچنین مشاوره ژنتیک انجام داد.
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی
تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) از نیروهای مغناطیسی قوی و امواج رادیویی برای تولید تصاویر مقطعی از اندامها، بافتها، استخوانها و رگهای خونی بدن استفاده میکند. یک کامپیوتر تصاویر را در عکسهای سهبعدی جمع میکند.
MRI میتواند تعداد تومورها و اندازه آنها را تعیین کند و اینکه آیا تومور به ساختارهای خاصی از چشممانند عصب بینایی رسیده است یا خیر. همچنین میتوان از آن برای تشخیص خونریزی در چشم یا جدا شدن شبکیه استفاده کرد. MRI همچنین میتواند تشخیص دهد که آیا سرطان به مغز یا نخاع گسترشیافته است یا خیر.
برای کودکی که تومور در هر دو چشم دارد (رتینوبلاستوم دوطرفه)، MRI مغز ممکن است به طور منظم برای چندین سال پس از درمان انجام شود تا مشخص شود آیا تومورها در بدن پینه آل ظاهر شدهاند (رتینوبلاستوم سهجانبه).
توموگرافی کامپیوتری (CT)
اسکنهای سیتیاسکن از دستگاههای اشعه ایکس ویژه برای تولید تصاویر سهبعدی و مقطعی از اندامها، بافتها، استخوانها و رگهای خونی بدن استفاده میکنند. یک کامپیوتر عکسها را در تصاویر دقیق جمع میکند. MRI معمولاً به جای سی تی انجام میشود، زیرا دومی اشعه ساطع میکند که ممکن است احتمال سرطان در کودک را در آینده افزایش دهد. اما اگر تشخیص رتینوبلاستوما پس از معاینات دیگر مشخص نباشد، میتوان از سیتیاسکن استفاده کرد زیرا به شما امکان میدهد استخوانها و رسوبات کلسیم را بهتر از MRI ببینید.
اسکن استخوان
اسکن استخوان از مواد رادیواکتیو استفاده میکند که به استخوانها (مواد رادیوداروها) و یک کامپیوتر برای ایجاد تصویری از استخوانها متصل میشوند. برای تشخیص اینکه آیا سرطان به جمجمه یا استخوانهای دیگر گسترشیافته است استفاده میشود.
سوراخ کردن مغز استخوان و بیوپسی
در طول سوراخ کردن مغز استخوان و بیوپسی، پزشک بافت یا سلولها را از مغز استخوان خارج میکند تا آنها را در آزمایشگاه تجزیهوتحلیل کند. آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان اغلب انجام نمیشود، اما میتوان از آنها برای کشف اینکه آیا سرطان به مغز استخوان گسترشیافته است استفاده کرد.
اگر سرطان گسترش باید
سلولهای سرطانی میتوانند از شبکیه به سایر قسمتهای بدن پخش شوند. این گسترش متاستاز نامیده میشود. درک چگونگی رشد و گسترش یک نوع سرطان به تیم مراقبتهای بهداشتی کمک میکند تا درمان و مراقبتهای آینده را برنامهریزی کنند. رتینوبلاستوما میتواند با گسترش مستقیم یا از طریق خون گسترش یابد. رتینوبلاستوما اغلب در زیر شبکیه در مایع داخل چشم (زجاجیه) رشد میکند. همچنین میتواند به سمت بیرون رشد کند و در نتیجه به مشیمیه، صلبیه، حفره مداری (مدار) و عصب بینایی برسد. گاهی اوقات رتینوبلاستوما از طریق عصب بینایی به مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی یا CNS) گسترش مییابد.
اگر رتینوبلاستوما گسترش یابد، میتواند به قسمتهای زیر از بدن سرایت کند:
- مشیمیه
- صلبیه
- ملتحمه
- عصب باصره
- مدار
- پلک
- حفرههای توخالی اطراف بینی (سینوسهای پارانازال)
- غدد لنفاوی سروگردن
- مغز و نخاع
- استخوان
- ریهها
درمان رتینوبلاستوما
اگر فرزند شما مبتلا به رتینوبلاستوما باشد، تیم مراقبتهای بهداشتی او یک برنامه درمانی را فقط برای او ایجاد میکند. این بر اساس سلامت فرزند شما و اطلاعات خاص در مورد سرطان خواهد بود. اهداف درمان رتینوبلاستوما، درمان سرطان، حفظ دید تاحدامکان و کاهش خطر عوارض جانبی دیررس است.
درمان کودک شما تحت نظارت یک متخصص سرطان اطفال خواهد بود. او با متخصصان دیگری مانند چشمپزشک اطفال، جراح اطفال، انکولوژیست پرتودرمانی و مشاور ژنتیک همکاری خواهد کرد. درباره تیم مراقبتهای بهداشتی فرزندتان بیشتر بدانید.هنگام تصمیمگیری برای درمان رتینوبلاستوما، تیم مراقبتهای بهداشتی فرزند شما موارد زیر را در نظر میگیرد:
- وجود سرطان تنها در یکچشم (رتینوبلاستوم یکطرفه) یا در هر دو چشم (رتینوبلاستوم دوطرفه).
- مرحله رتینوبلاستوما؛
- تعداد تومورها در چشم، محل و اندازه آنها.
- گسترش سرطان در خارج از چشم (رتینوبلاستوم خارج چشمی)؛
- بینایی در هر چشم