سندرم چشم کوچک ( میکروفتالمی ) که از نظر پزشکی به عنوان میکروفتالمیا شناخته می‌شود، وضعیتی است که در 11 درصد از کودکان نابینا مشاهده می‌شود. این اختلالی است که در آن یک یا هر دو چشم نوزاد تازه متولد شده توسعه نیافته است. طول محوری طبیعی کره چشم در انسان نوزاد و بالغ به ترتیب تقریباً 17 و 23.8 میلی‌متر است. در این اختلال، کره چشم به طور غیرطبیعی کوچکتر با طول محوری کمتر از 21 میلی‌متر در بزرگسالان است. در شرایط شدید، یک یا هر دو چشم کاملاً وجود ندارد. این وضعیت به عنوان آنوفتالمی شناخته می‌شود.
شرایطی که خطر ابتلا به میکروفتالمی را افزایش می‌دهد، سن مادر بیش از 40 سال، وزن کم هنگام تولد و زایمان زودرس است. در بیشتر موارد، این پدیده مادرزادی است و به عنوان مثال، در زمینه سندرم‌های ناهنجاری‌های مختلف رخ می‌دهد. درمان محدود به درمان پروتز و در نتیجه جراحی پلاستیک است.
میکروفتالمی چیست؟
ناهنجاری‌های مختلف عمدتاً بر روی چشم‌ها تأثیر می‌گذارد. ناهنجاری چشم‌ها به اصطلاح میکروفتالمی یا میکروفتالموس است. این پدیده زمانی رخ می‌دهد که چشم بیمار به طور غیرطبیعی کوچک باشد. میکروفتالموس ذاتی است. نه تنها اندازه غیرمعمول، بلکه یک کره چشم ابتدایی نیز میکروفتالموس نامیده می‌شود. این پدیده یا تنها یک چشم را به صورت یک طرفه درگیر می‌کند یا به صورت دو طرفه در هر دو چشم رخ می‌دهد.
در زمینه سندرم‌های ناهنجاری‌های مختلف، توسعه نیافته کره چشم می‌تواند به صورت علامتی رخ دهد، برای مثال در تریزومی. میکروفتالمی در اکثر موارد مادرزادی است و بنابراین به ندرت به عنوان یک نوع اکتسابی رخ می‌دهد. آنوفتالموس را باید از پدیده متمایز کرد. در زمینه آنافتالموس، یک چشم یا اصلا ایجاد نمی‌شود یا به تعداد کمی باقی می‌ماند. میکروفتالمی به ناهنجاری‌های به اصطلاح مهاری اختصاص دارد.
علل میکروفتالمی
علت میکروفتالمی را باید در ژنتیک جستجو کرد. جهش‌ها می‌توانند این پدیده را ایجاد کنند، به عنوان مثال، در تریزومی 13 و به اصطلاح سندرم پیتر پلاس. جهش‌ها با اختلال در رشد مورفوژنتیک چشم همراه است. اغلب ناهنجاری‌های مهاری دیگری همراه با میکتوفتالموس وجود دارد، مانند کولوبوما به معنای شکاف در عنبیه، که می‌تواند به اختلالات رشدی نیز ردیابی شود.
به عنوان مثال، میکروفتالمی همراه با سایر ناهنجاری‌های مهاری نشانگان دلمن را مشخص می‌کند. ناهنجاری‌های مهاری ممکن است توسط تالیدومید ایجاد شود. سایر محرک‌های ناهنجاری‌ها می‌تواند عفونت در اوایل بارداری باشد. در این زمینه باید به ویژه سرخجه، سیتومگالی یا توکسوپلاسموز ذکر شود.
در زمینه سندرم‌های ناهنجاری، جدا از تریزومی 13 و سندرم پیتر پلاس، میکروفتالموس عمدتاً در سندرم آیکاردی و سندرم پاتاو وجود دارد. در موارد بسیار نادر، این پدیده اکتسابی است و سپس در زمینه بیماری‌هایی مانند فیبروپلازی رترولنتال، اندوفتالمیت یا پس از صدمات چشمی رخ می‌دهد.
بیماران مبتلا به میکروفتالموس یک چشم توسعه نیافته با یک کره چشم کوچک در هر دو یا یک طرف دارند. تمام علائم دیگر به علت این پدیده بستگی دارد. به عنوان مثال، در سندرم‌های ناهنجاری، به غیر از میکروفتالموس، ناهنجاری‌های بسیار دیگری نیز وجود دارد. میکروفتالموس مادرزادی باعث درد نمی‌شود.
اشکال اکتسابی می‌توانند در مرحله حاد دردناک باشند. فیزیولوژی چشم آسیب دیده در بیشتر موارد تحت تأثیر این پدیده قرار نمی‌گیرد. با این وجود، میکروفتالموس گاهی اوقات با دوربینی فوق‌العاده ای همراه است.
علاوه بر اختلال رشد، ممکن است آب مروارید همان چشم نیز وجود داشته باشد. کولوبوما با میکروفتالموس نیز مرتبط است. اگر فیزیولوژی چشم توسط این پدیده به خطر بیفتد، گاهی اوقات کره چشم بیمار ممکن است به طرفین منحرف شود.
علائم و نشانه‌های میکروفتالومی
میکروفتالموس با یک چشم فوق العاده کوچک مشخص می‌شود، اما اغلب تنها باعث ناراحتی جزئی می‌شود. بیشتر یک ناهنجاری مادرزادی چشم است. بنابراین، تشخیص معمولاً بلافاصله پس از تولد انجام می‌شود. میکروفتالموس می‌تواند هر دو یا فقط یک چشم را تحت تاثیر قرار دهد. علاوه بر اشکال مادرزادی، اشکال اکتسابی بیماری نیز وجود دارد. این امر به‌ویژه در مورد آسیب‌های شدید چشم یا بیماری‌های چشمی خاص که در آن یک یا هر دو کره چشم به طور کامل از بین رفته است، می‌تواند اتفاق بیفتد. با میکروفتالموس، فیزیولوژی چشم آسیب دیده معمولاً کاملاً دست نخورده است.
با این حال، در بیشتر موارد، دوربینی بارز مشاهده می‌شود. با این حال، سایر ناهنجاری‌ها و بیماری‌های چشمی نیز بسته به علل مربوطه ممکن است. از جمله، عدسی چشم (آب مروارید) اغلب کدر می‌شود. این می‌تواند بر [اختلال بینایی | اختلال بینایی چشم]] تأثیر بگذارد.
به اصطلاح کولوبوما اغلب به عنوان یک ناهنجاری مشاهده می‌شود. کولوبوما شکافی است که می‌تواند عدسی، پلک یا مشیمیه چشم را تحت تاثیر قرار دهد. تشکیل شکاف با علائم یکنواخت مشخص نمی‌شود. حتی گاهی اوقات بدون علامت باقی می‌ماند. اما در موارد شدید، خطر کوری در چشم آسیب دیده وجود دارد.
تشخیص و سیر بیماری میکروفتالومی
پزشک می‌تواند میکروفتالمی را در نگاه اول تشخیص دهد. بنابراین تشخیص منحصراً با تشخیص بصری انجام می‌شود. با این وجود، ممکن است اقدامات معاینه بیشتر به عنوان بخشی از تشخیص، به ویژه برای تعیین علت، ضروری باشد. اکثر سندرم‌های ناهنجاری را می‌توان به راحتی براساس مجموعه علائم مشخصه تشخیص داد.
برای دیگران، تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی می‌تواند مفید باشد. پیش آگهی افراد مبتلا به میکروفتالموس به علت خاص آن بستگی دارد. به ویژه، میکروفتالموس اکتسابی در زمینه بیماری‌های خاص می‌تواند چشم آسیب دیده را کور کند.
عوارض میکروفتالومی
به دلیل میکروفتالموس، افراد مبتلا معمولا از ناهنجاری‌های مختلفی رنج می‌برند. این موارد منجر به محدودیت‌های قابل توجهی در زندگی روزمره می‌شود و کیفیت زندگی بیمار را به شدت کاهش می‌دهد. نه به ندرت، میکروفتالموس نیز می‌تواند منجر به نابینایی کامل شود.
به خصوص در جوانان، نابینایی ناگهانی می‌تواند منجر به شکایات روانی قابل توجه یا افسردگی شود. در کودکان نیز نابینایی منجر به محدودیت‌های شدید در رشد کودک می‌شود. علاوه بر این، والدین نیز تحت تأثیر علائم میکروفتالموس قرار می‌گیرند و به ندرت از شکایات روانی یا افسردگی رنج می‌برند. قبل از نابینایی معمولاً مشکلات بینایی مختلفی پیش می‌آید به طوری که بیماران به طور ناگهانی دچار دوربینی می‌شوند.
درمان میکروفتالموس با کمک آنتی‌بیوتیک‌ها انجام می‌شود. معمولا منجر به موفقیت می‌شود. با این حال، بیشتر مبتلایان هنوز بینایی چشم آسیب‌دیده را از دست می‌دهند. این را نمی‌توان بازسازی کرد، به طوری که افراد آسیب دیده مجبورند تمام زندگی خود را با محدودیت‌ها زندگی کنند. امید به زندگی بیمار کاهش نمی‌یابد. در خود درمان نیز هیچ عارضه خاصی وجود ندارد.
چه زمانی باید به دکتر مراجعه کرد؟
به دلیل ناهنجاری‌های بینایی در صورت، میکروفتالموس بلافاصله پس از تولد مشاهده می‌شود و تحت مراقبت‌های پزشکی قرار می‌گیرد. در صورت زایمان بستری، پرستاران و پزشکان حاضر مراقبت اولیه از نوزاد را بر عهده می‌گیرند. بعد از زایمان به شدت بررسی می‌شود و از نظر بی‌نظمی بررسی می‌شود. والدین نیازی به دخالت در این موارد ندارند. اگر زایمان در مرکز زایمان یا زایمان در خانه انجام شود، متخصص زنان و زایمان یا مامای حاضر وظیفه معاینه اولیه را بر عهده می‌گیرند.
در صورت زایمان ناگهانی بدون حضور پزشک یا ماما، باید در اسرع وقت با پزشک اورژانس تماس بگیرید یا به نزدیکترین بیمارستان مراجعه کنید. میکروفتالموس با شکل چشم غیرمعمول کوچک مشخص می‌شود. ناهنجاری چشم توسط افراد غیر عادی نیز قابل تشخیص است و باید در اسرع وقت به پزشک مراجعه شود. آزمایش‌های پزشکی مختلفی برای تشخیص لازم است. اختلالات بینایی یا بی‌نظمی در بینایی نیز از نشانه‌های یک بیماری موجود است. به محض مشاهده این موارد در کودک در حال رشد، باید توسط پزشک معاینه و درمان شوند.